질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 올해 국민건강증진기금 7억5000만 원을 배정받아 희귀난치성 질환자를 위한 정보체계 구축사업을 시작한다고 26일 밝혔다. 이를 위해 오는 8월 핼프라인(Helpline) 홈페이지를 구축해 희귀질환에 관한 증상, 진단, 치료 등 정보와 관련 통계자료, 질환별·지역별 거점병원에 대한 정보를 제공하고, 환자나 보호자를 위한 전문가 상담도 제공한다. 희귀난치성질환 전문 의료 인력 양성 및 환자가 편하게 의료서비스를 받을 수 있도록 지역별 거점병원도 선정키로 했다. 국내 희귀난치성질환을 진료하는 전문클리닉은 수도권에 몰려있다보니 지역 환자들의 조기 진단 및 치료·관리가 어려웠다. 또 검사 결과를 공유하는 관례가 일반적이지 않아 환자가 진단을 위해 여러 병원을 방문하는 경우 중복 진료를 받아야 했다. 질병관리본부는 지역별 거점병원을 성정하고, 거점병원으로 환자의뢰 등이 원활히 이뤄지도록 진료협력체계를 구축할 계획이다. 또 지역 거점병원과 수도권의 희귀난치성질환 특수클리닉과의 진료 협력을 통해, 지역 환자들에게 양질의 진료를 제공하는 한편, 환자와 보호자를 위한 교육 프로그램도 개발키로 했다. 이와 함께 희귀난치성질환에 대한 역학조사와 새로운 치료법 개발을 위한 연구사업도 실시한다. 2006년 현재 89개 질환에 대해 의료비 지원사업이 진행되고 있지만 이들 질환을 포함한 다양한 희귀난치성질환 현황이 파악되지 않아 체계적인 예산기획 및 우선순위 결정이 어렵다는 지적이 있어왔다. 질병관리본부는 희귀난치성질환 현황을 파악해 체계적인 지원체계를 수립하는 한편, 일반인들의 관심과 지원활동 등을 유도할 계획이다. 이를 위해 우선 올해 의료비지원 대상 질환 89개의 현황 조사를 실시하고, 각 질환별 의료비 지출 현황, 특정 질환에 대한 연령별, 성별, 지역별 특성 조사 등을 실시한다.