뒤집어진 혈우병 유전자 교정 기술 개발

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등록 2011-12-20 14:01:00

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지놈 리서치誌 발표, “혈우병 등 질환의 신개념 치료제 개발 가능성 열어

<자료문의>

☎ 02-2100-6828, 교과부 기초연구지원과장 염기수, 사무관 남혁모

☎ 02- 880-9327, 서울대학교 화학부 김진수 교수

□ 국내 연구진이 뒤집어진 혈우병 유전자를 다시 뒤집어 원상 복구하는 신기술을 개발하였다.

○ 중증 혈우병 환자 대다수는 8번 혈액응고인자 유전자의 일부가 뒤집어져 단백질이 제대로 만들어지지 않아 발생한다.

○ 서울대 김진수 교수팀의 이번 연구결과는 교육과학기술부(장관 이주호)와 한국연구재단(이사장 직무대행 김병국)이 추진하는 리더연구자지원사업(창의적 연구)의 지원을 받아 수행되었고, 생명과학 분야의 권위 있는 학술지 지놈 리서치(Genome Research)에 12월 19일자로 게재되었다.

(논문명: Targeted Chromosomal Duplications and Inversions in the Human Genome Using Zinc Finger Nucleases)

□ 김진수 교수 연구팀은 인간 염색체의 일부가 뒤집어지기도 하고 중복되기도 하는 과정을 실험실에서 인위적으로 재현하는데 처음으로 성공하였다.

○ 사람들의 유전체 염기서열을 서로 비교해 보면, 어떤 사람은 다른 사람에 비해 특정 유전자의 일부가 뒤집어져 있기도 하고 삭제되어 있기도 하며 중복되어 있기도 하다. 이러한 변이를 ‘구조변이’라고 하는데, 이 구조변이는 여러 질병의 원인이 되기도 한다.

○ 김 교수팀은 유전자 염기서열을 맞춤 인식하여 절단하는 유전자가위 기술을 이용하여 인간배양세포에서 염색체 두 군데를 절단한 결과, 가운데 부분이 삭제되기도 하고 중복되기도 하며 때로는 뒤집어지기도 한다는 사실을 확인하였다.

□ 유전자가위 기술을 이용해 염색체의 일부를 뒤집을 수도 있고 뒤집어진 부분을 원상 복구할 수도 있다는 사실은 이번 연구를 통해 처음으로 밝혀졌다.

○ 김진수 교수팀은 올해 유전자가위 기술을 개발해 ‘Nature Methods’지에 논문을 2편 발표한 후, 그 후속 연구로 이번에는 이를 이용해 인간배양세포에서 유전체의 일부를 연구자가 원하는 대로 뒤집거나 삭제하거나 중복을 일으킬 수 있음을 증명하였다.

○ 유전자가위는 인간 세포를 포함해 모든 동물, 식물세포에서 특정 유전자를 절단해 돌연변이를 일으키는데 사용되는 생명공학의 새로운 도구이다. 이번 연구에는 우리나라에서 독자적으로 제작된 유전자가위를 사용했다.

□ 김진수 교수는 “암, 지중해빈혈증, 혈우병 등 다양한 질환이 특정 유전자의 일부가 뒤집어져 발생한다. 이를 다시 뒤집어 원상 복구할 수 있다고는 우리를 포함해 아무도 상상하지 못했다. 이번 연구는 혈우병을 포함한 다양한 질환의 원천적인 치료제 개발 가능성을 제시하였다”고 연구의의를 밝혔다.

○ 김진수 교수팀은 중증 혈우병 환자 다수에서 발견되는, 뒤집어진 유전자에 작용하는 유전자가위를 만드는데 성공했다. 이를 인간배양세포에 도입한 결과 실제로 14만개 염기쌍에 달하는 염기서열을 뒤집을 수 있음을 확인하였다.

○ 이 기술을 세포치료제로 개발하기 위해서는 환자 맞춤형 분화만능줄기세포를 만들고, 이에 유전자가위를 도입해 염색체를 복구시키는 후속 연구가 필요하다. 환자 맞춤형 줄기세포 그 자체는 돌연변이를 그대로 가지고 있기 때문에 치료제로 바로 사용할 수 없다. 따라서 유전자가위를 이용한 유전체 교정이 반드시 수반되어야 한다.

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