▲ 사진=지놈인사이트

전장유전체 기반 정밀의료 기업 지놈인사이트가 미국 어린이병원인 슈라이너스 칠드런스(Shriners Children’s)와 연구 협력 파트너십을 체결했다. 이번 협업으로 양사는 청소년 환자의 특발성 척추측만증(AIS)에 대한 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 프로젝트를 개시했다.

이 연구에서 지놈인사이트는 Shriners Children’s의 청소년 AIS 환자 100명을 대상으로 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 연구를 진행해 해당 질환의 새로운 유전적 병인을 발견하고자 한다. 지놈인사이트는 최신 WGS 기술을 활용한 희귀질환 유전체 변이 분석 역량을 통해 대상 환자의 전체 DNA 염기서열을 분석할 계획이다. 또한 Shriners Children’s와 해당 질환에 대한 임상적 견해를 공유함으로써 환자 맞춤형 예방 및 치료 전략을 실현하고자 한다.

WGS 진단 기법은 환자의 전체 DNA 염기서열을 분석해 특정 질환과 관련된 다양한 종류의 유전체 변이를 한번에 포괄적으로 분석할 수 있는 기술이다. 청소년 특발성 척추측만증(AIS)은 질환의 특성상 복잡한 유전적 변이들이 다발적으로 발생하는 경우가 많다. 따라서 이번 협업 연구에서 기존의 특정 유전자 진단 기법(targeted NGS)으로는 찾아내기 어려운 새로운 유전학적 발견을 기대하고 있다.

지놈인사이트의 연구 책임자 Erin Connolly-Strong 박사는 “Shriners Children’s와의 협력 연구로 청소년 특발성 척추측만증(AIS)에 대한 유전학적 지견이 한층 더 발전될 것”이라며 “전장유전체 연구로서는 현재까지 최대 규모의 AIS 코호트로, 임상적으로도 의미 있는 결과를 기대하고 있다”고 말했다.

Shriners Children’s 유전체 연구소 소장 Kamran Shazand 박사는 “WGS 비용이 점차 낮아지는 시대에 빠르고 정확한 유전체 분석 기술은 임상 현장에서 그 중요성이 점차 확대될 것”이라며 “지놈인사이트와의 연구 협력을 통해 AIS에 대한 유전학적 지식과 혁신적인 치료 방법을 얻을 것을 기대하고 있다”고 밝혔다.