▲ 사진=지놈인사이트

유전체 기반 빅데이터 기업 지놈인사이트는 유전체 정보를 몇 시간 안에 분석할 수 있는 ‘스트림식(StreamSeq)’ 기술의 특허 확보에 성공했다고 20일 밝혔다. ‘스트림식(StreamSeq)’ 기술은 한국 특허청에서 특허 등록 결정을 받은 데 이어 미국과 유럽 특허청에도 출원이 완료됐다.

‘스트림식(StreamSeq)’은 통상 1주일 이상 소요되는 전장유전체분석(Whole genome sequencing·WGS)이 20%도 채 완료되기 전에 미리 돌연변이를 검출해 의료진에게 결과를 제공할 수 있는 획기적인 기술이다. ‘스트림식(StreamSeq)’은 마치 음원 스트리밍처럼 전장유전체에 대한 시퀀싱을 진행하면서 동시에 돌연변이 검출·분석 결과를 미리 받아 볼 수 있다는 특징에 착안해 붙여진 명칭이다.

지놈인사이트의 스트림식(StreamSeq) 기술이 의료 현장에 도입되면, 응급 환자의 유전체에 존재하는 점 돌연변이(Point mutation)를 약 10시간 이내에 구조 돌연변이(Structural variation)를 약 30시간 만에 검출해 조기에 의료진에게 리포트할 수 있게 돼 응급 환자의 치료 전략 결정에 있어 골든타임을 지켜낼 것으로 기대된다. 백혈병, 폐암 등 암환자뿐만 아니라 희귀 선천 대사질환으로 인해 출생한 지 만 하루 이내에 유전형 감별이 필요한 신생아들이 스트림식(StreamSeq) 기술의 혜택을 볼 예정이다.

특히 스트림식(StreamSeq)은 기존 시퀀싱 플랫폼을 그대로 사용할 수 있기에 비용적 부담도 크지 않은 점이 장점이다.

전장유전체분석(WGS)은 30억 쌍에 이르는 사람의 DNA 염기서열 전부를 읽고 해석하는 것으로 미래 암, 희귀질환 등의 맞춤 진단 및 표적 치료에 핵심적인 기술이다. 지놈인사이트는 전장유전체 빅데이터 분석 및 해석 전문 기업으로 이번 스트림식(Streamseq) 개발을 통해 세계 최고의 기술력을 다시 한번 입증했다.

지놈인사이트 주영석 대표는 “일반적 상황에서의 진단 및 치료뿐만 아니라 위독한 응급 상황에서도 전장유전체분석을 비용 효율적으로 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.