TIF(Thalassaemia International Federation)에서 새로운 가이드라인이 발표됨에 따라 NTDT(Non-Transfusion Dependent Thalassaemias) 관리 문제 해결의 시발점이 되었으며 이는 혈액학 부문에서 최초로 다뤄지는 사안이다. 금일, 제18회 유럽 혈액학 협회(EHA) 의회에서 제시된 가이드라인은 이 분야에서 최신 데이터를 기반으로 한 국제 전문가 의견의 합의에 따라 제공된 것으로 지금까지 종종 간과되거나 과소 진단을 받았던 환자 집단을 보다 효과적으로 식별하고 관리할 수 있도록 임상의에게 따라하기 쉬운 프로토콜을 제공하기 위한 목적으로 개발되었다.

NTDT(Non-transfusion-dependent thalassaemias )란 특정 임상 현장에서 가끔씩 혹은 자주 수혈이 필요할 수 있더라도 생존을 위해 평생 정기적인 수혈이 필요하지는 않은 환자를 지정하는 데 사용되는 용어이다. NTDT에는 지중해 빈혈 매개물(thalassaemia intermedia) , HbE/탈라세미아 및 알파 탈라세미아(HbH)가 포함되며 주로 남아시아와 동남아시아, 지중해 및 중동 출신의 사람들이 영향을 받고 있다.

“NTDT는 세계적 규모의 베타 지중해 빈혈 주요 지역 인구보다 훨씬 더 크거나 그와 동등하게 영향을 미친다. 이는 NTDT가 동남아시아와 서태평양 지역과 같이 세계에서 인구밀도가 가장 높은 지역 중 일부에 더 널리 분포되어 있기 때문이다. 타국으로의 이민과 세계 인구의 이동으로 인해 NTDT는 유럽 등 세계의 거의 모든 지역과 국가에 존재하고 있다.”라고 TIF 전무 이사인 Androulla Eleftheriou 박사는 말했다.

그는 또한 “지난 10년 간 TIF는 질병의 더 나은 관리를 이해하는 데 커다란 진보를 이루었고 수혈 요법과 철분 킬레이트 요법에서 가장 주목할만한 성장을 보였다. TIF NTDT 가이드라인은 임상의가 좀 더 현명한 치료 의사 결정을 내리게 도와줌으로써 환자 상태를 개선시키고 질병으로 인한 합병증을 피할 수 있도록 하는 가장 최신의 의학적 증거를 제시한다.”라고 밝혔다.

이 가이드라인에 포함된 새로운 자료는 NTDT를 훨씬 더 잘 이해하고 심지어 수혈 치료 요법이 부족한 의료 사회에도 분명히 기여할 것이다. NTDT 환자들은 더 많은 적혈구 세포를 필요로 하는 인체의 요구에 따라 위장 내 철분 흡수가 증가하고 그로 인한 만성 철분 과다로부터 여전히 위험에 처해 있다.

“적절한 질병 관리 체계가 없다면 NTDT 질환을 가진 사람들은 중요 장기 기관에 위험한 철분이 축적되어 여전히 심각하고 잠재적으로 생명을 위협할 수 있는 합병증이 유발될 수 있다,”라고 TIF 의료 고문인 Michael Angastiniotis 박사가 덧붙였다.

NTDT 가이드라인의 주요 내용:

-- 철분 킬레이트 요법은 간 철 농도(LIC)의 건조 중량이 >5mg Fe/g인 NTDT 환자에서 시작되고 이들의 건조 중량이 <5mg Fe/g 수치에 도달할 때까지 꾸준히 지속되어야 한다.

-- 건조 중량이 5mg Fe/g 미만인 환자는 킬레이터 복용을 중단해도 되며 이는 평생 치료에 들어간다는 심리적인 영향으로부터 이들을 잠재적으로 벗어나게 하는 전략인 '약물 휴가(장기간 약물 복용 때 일정기간 동안 약물 복용을 중단하는 기간)’의 기회를 주는 것이다.

-- 환자들은 건조 중량이 >5mg Fe/g 수치에 도달하여 킬레이트 요법의 재도입이 필요한지를 식별하기 위해 1-2년에 한 차례씩 LIC 평가에 따라 면밀하게 추적 관찰되어야 한다.

-- 디스페리옥사민을 지속적이고 정기적으로 주입해야 한다는 부담은 환자의 심리적 안정과 삶의 질적 수준, 그리고 이를 준수해야 한다는 마음가짐에 부정적인 영향을 준다. 이를 따르지 않을 경우 결국에는 생명에도 부정적인 영향을 주는 것으로 밝혀졌다. 철분 킬레이트 요법의 경구용 제제는 환자의 삶의 질에 긍정적인 효과를 나타내었기에 철분 킬레이트 요법을 필요로 하는 NTDT 환자에게서 고려되어야 한다.

“이러한 가이드라인을 전파하는 데 있어 TIF의 목표 중 하나는 전 세계 의사와 의료 체계에서 NTDT의 임상적 중요성을 더 잘 이해하고 인식하며 이러한 질병에 대해 경험이 부족한 의사들에게 조언을 주기 위함이다. 이 가이드라인은 NTDT 환자들을 보다 효율적으로 선별하고 효과적으로 치료하는 데 그 목적이 있다.”라고 Eleftheriou 박사는 말했다.

“이것은 세계화와 이민 증가에 따라 발생하는 대규모 이민자로 인해 과거에 거의 희박했던 대다수 국가에 NTDT가 도입되었음을 의미했기에 이러한 가이드라인의 요구는 점차 긴박해지고 있다. 따라서 이에 대한 교육 및 인식의 필요성은 아무리 강조해도 지나치지 않다.”라고 TIF 사장인 Panos Englezos가 말했다.

-- 가이드라인과 기타 TIF 간행물의 사본은 thalassaemia.org.cy/list-of-publications에서 구할 수 있다.

TIF 소개

TIF(Thalassaemia International Federation)는 1996년부터 세계 보건 기구(WHO)와 공식 협약 관계를 맺은 국제 비영리 비정부 기구입니다. 이것은 전 세계 62개국의 112개 국가 지중해 빈혈 환자 협회의 상부 연맹입니다. TIF의 임무는 모든 ‘관련’ 국가에서 지중해 빈혈과 기타 헤모글로빈 장애를 예방하고 치료를 도모하기 위해 국가 제어 프로그램을 개발하고 설립하는 것입니다.

TIF는 1990년부터 그 사명과 목표를 달성하고 있으며 환자와 의료 및 대규모 지역 사회의 요구에 초점을 둔 자체 교육 프로그램을 설립했습니다. 이 프로그램은 국제적으로 인정받았으며 신뢰할 수 있고 지속적으로 갱신되는 우수한 품질의 콘텐츠로 인식되고 있습니다. TIF 교육 프로그램은 지역, 지방 및 국제 수준에서 활동하는 조직이면서 교육 자료의 준비, 번역, 출판 및 배포의 두 가지 부문을 주축으로 운영됩니다.